基因问我来自遗传咨询师的答案



这一期，基因君（小编给自己取了新名字）照旧收到了许多问题，从中挑出了一些没能及时回复的，或是具有代表性的问题分享。

这次公布答案之前，基因君也想和大家聊聊“如何提问更便于有效沟通”的问题。这是一些通用问题的统一回答：

1、做基因检测前，需要医生对疾病进行确诊。

2、如果此前已经做过基因检测，需要咨询衍生问题的，请提供检测报告。

3、有关疾病的治疗方法，建议遵医嘱。

当然，您还是可以任性地问小编任何问题，小编会全力为您寻找答案。

以下回复来自华大基因遗传咨询师

关于健康生育的问题

Q：我的单基因遗传，已经查到突变点，想了解自己有机会通过植入胚胎前筛查生育健康宝宝吗？

A：您好，如果您已做过基因检测，并得到明确的诊断结果的话，是可以通过植入前胚胎筛查来生育健康宝宝的。

Q：老公的染色体9号倒转，有过两次失败的孕史，无家族病史。请问怎样才能生一个健康的小孩？

A：您好，您的丈夫估计是是倒位携带者，即1条9号染色体是正常的，1条9号染色体发生倒位（大部分9号染色体倒位的人都只是1条发生倒位，由于没有看到核型结果，无法确认）。临床上一般认为9号染色体倒位属于多态，不会对本人的健康造成影响，但是比较容易导致反复流产。有两种办法，一种是选择继续自然受孕，有可能正常生育，也可能发生流产。另一种办法是选择试管婴儿，通过PGD/PGS技术来提高妊娠成功率。

关于基因治疗的问题

Q：一位30来岁的女性亲戚，她的父母是近亲结婚，从小到大，也没有什么特别的不正常。在外打工多年后，在快30岁左右才出现的病，到全国医院的医生，有说是内风湿，骨膜炎，骨结核，滑膜炎等！花了很多钱，治了好多年，还是躺在床上的！基因检测能确定是什么病吗？能治疗吗？

A：您好，做基因检测前需要临床医生先对疾病做一个初步判断，我们会结合临床医生提供的临床信息制定相应的检测方案，以辅助医生做出临床诊断，并不能代替临床医生对患者进行诊断。在疾病没有确诊之前很难确定治疗方案。

Q：进行性肌营养不良有基因方面的治疗方法吗？

A：您好，目前进行性肌营养不良的基因治疗尚处于研究阶段，还没有进入临床应用。

Q：请问肝血管瘤有什么治疗方法？

A：您好，肝血管瘤是一种较为常见的肝脏良性肿瘤，病人多无明显不适症状，尚无证据说明其有恶变可能。确切发病原因尚不清楚。目前的治疗方法主要有血管瘤切除术、血管瘤缝扎术、肝动脉结扎术、微波固化术、射频治疗、肝动脉栓塞术等。具体的合医院就诊，遵从医嘱。

其他

Q：想请问一下，同性恋者这样的基因可以检测吗？可以转变成正常的异性恋吗？

A：您好，目前虽然有研究发现同性恋者和有同性恋倾向的人在其X性染色体长臂顶端区域的Xq28基因决定了他们的性取向，但同性恋的成因依然没有定论。目前还不能提供这样的基因检测。能否转变成正常的异性恋需要看个体及环境、心理等各种因素。

Q：外胚层发育不良是基因有问题吗？

A：您好，外胚层发育不良综合征是一种先天性遗传性疾病，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及无牙齿为特征，属于罕见病。临床上分为两型：

1、无汗/少汗型：是最常见的类型，以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源组织发育缺陷为主要特征。属于X连锁遗传性皮肤病，致病基因定位于Xq12-q13.12.主要见于男性。患者的母亲或姐妹为携带者。

2、出汗型：为常染色体显性遗传，男女发病率无差异，表现为毛发稀疏，指趾甲缺如或发育不良，手掌及足掌皮肤过度角化，牙齿发育尚好，但可有形态过小，龋齿等表现。

Q：成人不知道什么原因引起输尿管狭窄，可以基因检测吗？医院检测有干燥综合症。

A：您好，输尿管狭窄包括先天性肾盂输尿管连接部狭窄，炎症及手术损伤后狭窄，是否有遗传倾向，目前尚无报道，所以暂不能提供该病的基因检测服务。

干燥综合症是一种慢性炎症性自身免疫病，目前确切的病因还不清楚。暂时也没有这方面的基因检测提供。









































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