基因科技来自遗传咨询师的答案
能读到这篇文章,这是一种缘份;能把它用心读完,这是一种态度;能把它分享给你身边的人,这是一种关爱。
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健康生育
Q:我的单基因遗传,已经查到突变点,想了解自己有机会通过植入胚胎前筛查生育健康宝宝吗?
A:您好,如果您已做过基因检测,并得到明确的诊断结果的话,是可以通过植入前胚胎筛查来生育健康宝宝的。
Q:老公的染色体9号倒转,有过两次失败的孕史,无家族病史。请问怎样才能生一个健康的小孩?
A:您好,您的丈夫估计是是倒位携带者,即1条9号染色体是正常的,1条9号染色体发生倒位(大部分9号染色体倒位的人都只是1条发生倒位,由于没有看到核型结果,无法确认)。临床上一般认为9号染色体倒位属于多态,不会对本人的健康造成影响,但是比较容易导致反复流产。有两种办法,一种是选择继续自然受孕,有可能正常生育,也可能发生流产。另一种办法是选择试管婴儿,通过PGD/PGS技术来提高妊娠成功率。
基因治疗
Q:一位30来岁的女性亲戚,她的父母是近亲结婚,从小到大,也没有什么特别的不正常。在外打工多年后,在快30岁左右才出现的病,到全国医院的医生,有说是内风湿,骨膜炎,骨结核,滑膜炎等!花了很多钱,治了好多年,还是躺在床上的!基因检测能确定是什么病吗?能治疗吗?
A:您好,做基因检测前需要临床医生先对疾病做一个初步判断,我们会结合临床医生提供的临床信息制定相应的检测方案,以辅助医生做出临床诊断,并不能代替临床医生对患者进行诊断。在疾病没有确诊之前很难确定治疗方案。
Q:进行性肌营养不良有基因方面的治疗方法吗?
A:您好,目前进行性肌营养不良的基因治疗尚处于研究阶段,还没有进入临床应用。
Q:请问肝血管瘤有什么治疗方法?
A:您好,肝血管瘤是一种较为常见的肝脏良性肿瘤,病人多无明显不适症状,尚无证据说明其有恶变可能。确切发病原因尚不清楚。目前的治疗方法主要有血管瘤切除术、血管瘤缝扎术、肝动脉结扎术、微波固化术、射频治疗、肝动脉栓塞术等。具体的合医院就诊,遵从医嘱。
其他
Q:想请问一下,同性恋者这样的基因可以检测吗?可以转变成正常的异性恋吗?
A:您好,目前虽然有研究发现同性恋者和有同性恋倾向的人在其X性染色体长臂顶端区域的Xq28基因决定了他们的性取向,但同性恋的成因依然没有定论。目前还不能提供这样的基因检测。能否转变成正常的异性恋需要看个体及环境、心理等各种因素。
Q:外胚层发育不良是基因有问题吗?
A:您好,外胚层发育不良综合征是一种先天性遗传性疾病,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及无牙齿为特征,属于罕见病。临床上分为两型:
1、无汗/少汗型:是最常见的类型,以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源组织发育缺陷为主要特征。属于X连锁遗传性皮肤病,致病基因定位于Xq12-q13.12.主要见于男性。患者的母亲或姐妹为携带者。
2、出汗型:为常染色体显性遗传,男女发病率无差异,表现为毛发稀疏,指趾甲缺如或发育不良,手掌及足掌皮肤过度角化,牙齿发育尚好,但可有形态过小,龋齿等表现。
Q:成人不知道什么原因引起输尿管狭窄,可以基因检测吗?医院检测有干燥综合症。
A:您好,输尿管狭窄包括先天性肾盂输尿管连接部狭窄,炎症及手术损伤后狭窄,是否有遗传倾向,目前尚无报道,所以暂不能提供该病的基因检测服务。
干燥综合症是一种慢性炎症性自身免疫病,目前确切的病因还不清楚。暂时也没有这方面的基因检测提供。
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百岁奥秘:
百岁奥秘健康机构为当今华裔在世界医学界最富盛名的医学泰斗钱煦院士(美国四院院士:科学院、医学科学院、工程院、艺术人文科学院,院士;是美国二0一一年最高科技大奖得主;亦是中科院院士、台湾中研院院士)所支持关心下创立的。
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