又见马富西

“老师，今天咱们收的病人很复杂”小翟说道。小翟是一个很认真的学生，尽管刚刚跟了我半个月，但是我们越来越默契，他能把我的想法很好的实施下去，看到他，我仿佛看到了医院认真的样子。

“怎么复杂呀？”我轻声问到。面对刚到科室来的研究生，我总是降低音调跟他们对话，倾听是我的好习惯，而认真带教是我的另一种习惯，我总想把新来的研究生教成像我一样的医生。

“患者做了好多次手术，脚上做过骨软骨瘤手术，手上还切除过海绵状血管瘤”小翟说道。

“啊，你再说一遍”，我腾的一下子从凳子上，站了起来。

小翟又向我说了一下病史。

我紧握双拳，在胸前挥了两下，说道“耶，难道又遇见马富西了”。

“走，咱两人再去看看病人”。

于是，我们来到了病人身边，又开始了二次查体。

全身多发的有钙化结节的海绵状血管瘤，脚趾外生性软骨瘤术后改变，多发颅神经障碍。

“乖乖，时隔11年后又遇见了马富西，全世界都罕见的病例，居然被我又遇见了，我又是他的主管医生，难道是上苍对我的恩赐吗”，我兴奋着，激动着，像登上了月球，像捧起了大力神杯，一切一切最最激动的感觉，远远超过了美酒加咖啡的感觉。

什么是马富西？马富西是一种全身性疾病，患者表现为全身多发性海绵状血管瘤和多发骨软骨瘤，是一种非常罕见的疾病，而伴发颅内肿瘤的马富西病例全世界有报道的不超过百例。

这一周，我把跟马富西的故事讲给了许多人听，也许他们会觉得我有些癫狂，我知道自己也确实是一周疯癫的存在。

一、邂逅马富西之年

老赵来自是一个失独的家庭。他20多岁的儿子08年在我院做过脑瘤手术，前两年因为腹部肿瘤去世。在一些特殊的日子里，总能收到失独父亲的节日祝福，怎能不勾起内心深处的那一丝感伤呢，感觉是酸酸的，是对老赵的同情。

老赵的儿子是一个非常优秀的年轻人，由于先天手部畸形不能像正常人一样去生活，他自学电脑进行创业，后来因为视力不好发现垂体瘤在我院进行手术，后来又发现了颅底骨软骨瘤，又接受了第二次手术。

什么原因让小赵长了这么多肿瘤，这么不幸。

带着这些疑惑，十几年前的、精力充沛的、好奇心极强的、年轻的我，晚上打开电脑进行了检索，“马富西综合征”这几个字从PUBMED上跳了出来，我第一次知道了这种疾病叫做“马富西”。

什么原因导致了这种疾病，不知道；跟什么基因相关，不知道；一切未知。

那时候全基因组测序的技术已经存在，但是几万元的花费，而且只是一个病例，根本无法实施。

爱人安慰我，你能知道他是这个病就不错了，至于什么基因导致的这个病，也许过几年就知道了。

我放弃了那些不切实际的想法，在《中华神外杂志》上介绍了这个疾病。

二、懊悔与柳暗花明之年

日子就这样一天一天过去。

年的某一天，我鬼事神差地又将“马富西“作为关键词打到了PUBMED里，年的一篇Nature的文章出来了，IDH的嵌合突变是导致马富西的原因。

天啊，爱人的话验证了，仅仅在我认识这个疾病的3年后，致病基因找到了。

我懊悔不已，欲哭无泪。

如果当时投钱去做了全基因组检测，也许我们当时会发现这个不太隐蔽的基因，如果发现了，也许也能够发牛文“放卫星“。与疾病的秘密擦肩而过，偶然中有必然。

懊悔不已的同时，我也冷静地审度了当时的科研条件，确实不具备进行深度研究的条件，虽然懊悔，但是也无奈。

既然马富西的病人有IDH的突变，骨软骨瘤也报道了IDH的突变，我还能做些什么。拿起了电话，跟NIH的庄老师进行了沟通。

“别人做过的别做了，病人不是有垂体瘤吗，你可以测测病人的垂体瘤里有没有相应的基因突变“大脑里装满科研智慧的庄老师蛮有兴趣的说道。

对呀，测测垂体瘤吧，会有吗，不知道。

第一次检测失败了，怎么办？面对失败，我已经麻木了，科研工作的失败常有。一次RNA的降解，我差点撞了赵公口路上的小树，然后我狠狠地踢了那颗树一脚，树是无罪的，踢树也只是一种无用的发泄，树疼不疼我不知道，脚道是挺疼的。

“标本要显微切割一下，把仅有的肿瘤组织切出来，垂体瘤的杂质太多了“庄老师又提供了思路。

“发现了，真的发现了“我兴奋地告诉了大伙。

虽然没有重大发现，但也有小小的发现，于是我们也把这个发现发表在了美国的《神经外科杂志》上。

三、再出发之年

周四马富西患者的手术异常艰辛，一刀下去，鲜血喷了出来，好可怕的疾病，还好，一切顺利。

我不知道这个患者有无特有的基因突变，全部是未知数，但是为了这个未知，我们已经做好了最充分的准备，与能够合作的科研老师都进行了沟通。

十一年后，我们具备了基因组检测的条件，具备了进一步深入研究的条件，我坚信马富西一定有巨大的科研价值，即使失败，也是因为目前较先进的条件依然不足以进一步解开这个罕见疾病的面纱。马富西与IDH，IDH与胶质瘤，说不尽的事。

又见马富西，十一年后，我们再出发。

　　　　　　　　　　　　　　　　

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