海绵状血管瘤致病机理中山大学和耶鲁大学

药明康德/报道

海绵状血管瘤（CCM）是脑血管畸形的一种，在人群中的发生率为0.5-0.7%。海绵状血管瘤并非真正的肿瘤，而是由一系列结构异常、管腔较大的薄壁小血管形成的畸形血管团。这些小血管通常缺乏支持组织，且内皮细胞间连接松散，导致其通透性过高，因而可能造成健康问题。患者常见的症状有脑出血、癫痫、中风等。

海绵状血管瘤是由功能缺失突变所致，涉及的基因包括CCM1、CCM2和CCM3。在这其中，程度最为严重的疾病多与CCM3的突变相关，而该基因的突变同样会引起小鼠出现严重症状。然而，人们一直未能清楚解释CCM3突变导致海绵状血管瘤的分子机理。因此，对于这一疾病尚无有效的治疗手段。