孕妈绝学一分钟看懂唐筛报告单



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小伙伴们好,我是小编小维,活力满满的一周又开始了呢!今天把我的好闺蜜蔡娜博士请来了,为大家讲讲遗传领域的知识。

想当年我和蔡娜认识,还是因为我怀一胎时做唐筛呢,唐筛报告上密密麻麻一堆字,孕妇看着很容易就焦虑起来,蔡娜帮我一项一项都理清楚了。那会儿蔡娜也有孕在身,两个孕妇说说笑笑很容易就聊到一起啦!下面就有请和我同月同日生的蔡娜博士闪亮登场!

蔡娜

生物化学与分子生物学博士,医院医学遗传中心主任助理,主管技师,从事优生优育与遗传性疾病的检测工作。

看着唐筛报告单密密麻麻的数字,有没有很蒙圈,这么多信息到底怎么快速提取呢?

来吧,准妈妈看这三个值,快速get到唐氏结果!!

21-三体

21-三体综合征俗称唐氏儿,是由染色体异常而导致的。患儿有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜等。常呈现嗜睡、喂养困难、智能低下。

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18-三体

18-三体综合征也称爱德华氏综合征。这是次于21-三体综合征的第二种常见染色体三体征。常表现为生长发育障碍,外貌多发畸形等。

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NTD(神经管畸形)

所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。

既然来了,再多了解下大名鼎鼎的“唐筛”吧:

官方名称

血清学产前筛查或唐氏筛查。

具体内容

通过检测孕妇母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面综合判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数,并以胎儿患先天愚型的几率表示。

筛查疾病

21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、开放性神经管畸形(NTD)。

筛查需要

孕9周-13周+6及15周-20周+6孕妇的空腹静脉血(抽个血而已,你别怕)。

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唐筛的检出率为60-70%,所以是筛查实验,有漏检、误诊的可能!

它安全、便宜(多元),仍是目前的一线筛查方法!

重要的事情说三遍:

现在咱陕西省还免费,

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各位准妈妈记得尽早到所在社区领取免费的服务券哦。

前几天,小维正好看到了关于舟舟的报道。舟舟曾被誉为“天才指挥家”,比肩张海迪的残疾人励志偶像,辉煌时期一年演出场。而如今,他早已不见往日的风光,和父亲蜗居在一间不到20平米小房间里,也少有演出。

作为一名21-三体综合征的患者,褪去光环之后,舟舟也是一名生活痛苦、命运坎坷的残疾人。如今已经八十岁的父亲依然要事无巨细地照顾他。他的父亲说:“争取再活十年,我走了,他怎么办呢?”

愿大家更理性正确地认识产前筛查,也愿更多人


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