破解癌症遗传的秘密

大约有5%-10%的癌症是会遗传的，因此，如果家庭中有数人出现某种癌症，那么其他家庭成员也可能有患同样癌症的风险。基因检测可以确定家族史和患癌风险。

如果您认为自己有罹患遗传性癌症的风险，那么最好向遗传学医生咨询。医生会收集您的家族史，告知您基因在癌症中的作用，并且会进行一次遗传性癌症风险评估。风险评估包括：

出现基因突变的几率。

基因检测个性化建议。

个体患癌风险大体预估。

个体化癌症筛查和预防建议。

基因检测

根据您的癌症风险评估，遗传学医生可能会建议您进行一次基因检测。基因检测只需要抽取血液，其结果可能有助于确定您的亲属是否有某类癌症的患病风险。

但是，基因检测并不是适用于所有人，它涉及到很多伦理、法律和社会学问题，因此需要慎重考虑。遗传学医生通过对您的家族史进行评估，可以给您提供更多的信息，以便于决定是否适合进行基因检测。

如果您或您的家属有遗传性癌症的特征，那么就应当进行遗传学咨询。遗传性癌症和非遗传性癌症的大致区别如下：

患癌年龄通常低于人群整体患癌年龄（通常不超过50岁）。

家族中父系或母系倾向于出现某类或相关类型的癌症。

癌症出现的部位不止一处。

另外，以下人群应当考虑进行遗传学咨询。

息肉病（结肠、胃或小肠出现多发息肉）

某类罕见癌症，如男性乳腺癌、视网膜母细胞瘤、甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤/副神经节瘤

某个家族成员的基因检测显示有遗传性癌症综合征。

遗传性癌症综合征

目前已知有数种遗传性综合征会大大增加某类癌症的患病风险。医学界也已经了解数种增加某类癌症患病风险的基因突变，但尚没有确定所有癌症的遗传学病因。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

最常见的遗传性乳腺癌类型就是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是BRCA1和BRCA2基因突变导致的。遗传有BRCA基因突变的女性出现乳腺癌和卵巢癌的风险更高，而遗传有该基因突变的男性出现男性乳腺癌和前列腺癌的风险更高。另外，在一些家族中，出现胰腺癌、黑色素瘤和其他种类癌症的几率也更高。

Cowden综合征

Cowden综合征的特点是多发的肿瘤样生长病灶且某些癌症的患病风险增加。大部分Cowden综合征的患者都会出现非癌性的小灶病变或错构瘤，常见于皮肤和粘膜，但也有可能出现在肠道或脑内。Cowden综合征的患者出现乳腺、子宫和甲状腺良性和恶性肿瘤的风险较高。Cowden综合征还与PTEN基因突变有关。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）

家族性腺瘤性息肉病是一种癌症易感性综合征，患者胃肠道内（多在结肠和直肠，但也会出现在胃和小肠）会布满数百甚至数千个癌前息肉（腺瘤）。

衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）的严重性低于家族性腺瘤性息肉病，与结肠癌患病风险增加有关，但结肠息肉较少。Gardner综合征与家族性腺瘤性息肉病的息肉数量相似，但还与骨瘤（骨良性肿瘤）和软组织肿瘤（硬纤维瘤）相关。另外一种为Turcot综合征，与某些脑肿瘤相关（与林奇综合征不同）。家族性腺瘤性息肉病的所有类型都与APC基因突变相关。

Li-Fraumeni综合征（LFS）

Li-Fraumeni综合征是一类罕见遗传病，特点是多种癌症患病风险的升高。Li-Fraumeni综合征患者的癌症可发病于儿童、青少年和成人。

大多数Li-Fraumeni综合征患者都有TP53基因突变。与Li-Fraumeni综合征相关的最常见的癌症包括：

软组织肉瘤（脂肪、肌肉、神经、关节、血管、骨或深层皮肤的肿瘤）

乳腺癌

白血病

肺癌

脑瘤

肾上腺癌

VonHippel-Lindau综合征

（小脑视网膜血管瘤病）

VonHippel-Lindau综合征（VHL）是一种多系统疾病，特点是血管异常生长（血管母细胞瘤或血管瘤）。血管母细胞瘤可能会出现在视网膜、脑内某些区域、脊髓和神经系统其他部位。其他类型的肿瘤可能出现在肾上腺、肾和胰腺。VonHippel-Lindau综合征患者出现某些癌症的风险也会升高，尤其是肾癌。几乎所有的VonHippel-Lindau综合征患者都被检出有VHL基因突变。

多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）

多发性内分泌腺瘤综合征因患者易出现内分泌腺肿瘤而得名。内分泌系统由腺体组成，可分泌激素至血液系统，以控制身体内很多的生理活动进程。内分泌系统有助于调节情绪、生长发育和机体代谢，以及性功能和生殖过程。

多发性内分泌腺瘤综合征主要影响垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺和胰腺。目前有两类多发性内分泌腺瘤综合征，即I型和II型多发性内分泌腺瘤综合征。

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